近日，本报记者在2015年第四届中国罕见病高峰论坛上获悉，全球已知罕见病种类达7000种，中国已发现病种为5781种，但在全球可用的378种有效罕见病用药中，中国仅有不到100种（适应症92种）。
北京大学医药管理国际研究中心主任史录文根据其相关课题研究进展提示，我国针对罕见病的诊断技术已经比较成熟，当下急需建立罕见病紧急注册通道，采取成熟一个、纳入一个的办法，再逐步从立法层面完善。

鼓励本土仿制 提倡跨国合作开发

与会专家提出，由于我国自主研发能力有限，加大罕见病仿制药的生产或能缓解临床急需，同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授更是指出，临床对罕见病药物的急需程度迫在眉睫，仿制药的生产也需3~5年，这对罕见病患来说，已经失去了最宝贵的治疗时间。
罕见病药物短缺问题并不只在中国存在，美国也仅有不足20个药是通过罕见病特殊开发被批准。从近年来我国出台的法规政策来看，确实在鼓励本土企业加快仿制专利快到期的罕见病原研药，但总体上倾向于进行仿制的企业并不多。
“虽然很多国家的法律条例明确规定了延长罕见病研发的药物专利期，但同时WHO对于罕见病、艾滋病等专利没有到期的治疗药物原则上也是鼓励企业先进行仿制研发，以便更快惠及罕见病患。”段涛表示。
随着中国国际经济地位的快速提升，引进进口药的价格也是不菲。以某种临床常用罕见病药物为例，30片价格中国定价8800元，中国台湾地区折合人民币为5500元，美国则为5900元。另从报销比例来看，中国多数罕见病还未被覆盖。
段涛建议，当前局势下，对于罕见病的治疗，中国药企完全可以探索与印度合作开发的模式，将印度已经仿制好的药物给中国的临床患者使用，较好地避开国际上对于药物专利期保护的屏障。他认为，这种做法也不仅限于罕见病用药。
“无论是仿制药还是原研药，由于在已发现的罕见病中约80%由遗传缺陷引起，所以从药物的临床使用情况来看，虽然有专为中国患者设计的药物最佳，但那些没有经过中国药物临床试验的药物也不存在太大的种族差异化。”上述专家表示。

罕见病发展中心主任黄如方坦言，全球范围内，约50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病，病情常常进展迅速，因此，早期发现和诊断极为重要。基因诊断就是目前最有效、最有潜力的罕见病诊断方法之一。
基因检测技术不但能够验证疾病的临床诊断，为患者提供准确的遗传咨询服务，还能用于致病基因携带者的检测与产前诊断。“结合现阶段的临床应用情况，中国基因检测技术已走在世界前列，检测费用不断下降，甚至已降至1000元/人。”华大基因前首席运营官尹烨指出。
史录文表示，虽然中国在临床上已经可以较为快速地检测出罕见病，但遗憾的是，由于罕见病患病率极低，用药缺少商业利润，至今为止，我国几乎没有一种自主研制生产的孤儿药上市。
上世纪80年代以来，美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区相继制定了罕见病相关法案，在审批通道、减税、市场独占期等方面为孤儿药研发开道。全球至少有40多个国家和地区通过了孤儿药相关法案。“虽然中国从1999年开始在一些相关的法规中提到了罕见病药品的注册、临床试验和审批管理，但还缺乏具体的操作细节。2007年版《药品注册管理办法》中对罕见病的临床试验和审批有两条优惠措施，但依然没给出罕见病的具体定义或范围。中国的相关医学专家、研究机构以及政府科研部门很难进行系统科研，使得我们对于罕见病的医学研究和药物研发水平还处在较低水平，很多患者还不能得到明确的诊断、长期被误诊或漏诊，药物可及性低。”史录文指出。
针对我国罕见病药研现状，会上专家建议，一是应尽快实施罕见病“清单制”界定，绕开对发病率的考据，发现一种就纳入一种，并设立统一的救助机制、报销政策等。二是设立孤儿药紧急通道。现阶段我国对一些临床急需的药品实施特殊审评，但可能某种药仅适合几位罕见病患者，国家应该建立紧急通道，让适宜的药更快进入中国，以便救治患者。三是成立专门的管理部门，由专门的部门来统筹，多部门协调解决罕见病及孤儿药问题，发挥更多的社会民间组织的作用。四是积极鼓励罕见病的基础研究及相关创新药研，一旦罕见病发生的根源找到，会使全人类的健康有更大的获益。